Gabriela Biló/Estadão
Gabriela Biló/Estadão

Mapeamento genético de idosos de SP encontra 207 mil mutações nunca vistas

Variações são particulares da população paulistana, amplamente miscigenada; dessas, 46 mil são potencialmente mais prejudiciais

Fernanda Bassette, O Estado de S. Paulo

13 Julho 2017 | 03h00

Pesquisadores do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo (USP) estão a um passo de tornar público o maior mapeamento genético de idosos saudáveis da América Latina. Serão dados de 1.324 pessoas com mais de 60 anos da cidade de São Paulo. Em uma primeira fase, já foram identificadas 207 mil mutações genéticas nunca antes descritas na literatura médica - o que significa que são mutações particulares da população paulistana, que é amplamente miscigenada. 

Dessas, 46 mil mutações são consideradas potencialmente mais prejudiciais, pois são associadas à perda de função, o que pode causar doenças ou alterações clínicas na pessoa. Essa primeira parte da análise foi feita com uma amostra genética de 600 pacientes com base nos exomas (pequenas frações do genoma), seguindo os critérios da Sociedade Americana de Genética Médica. “Do ponto de vista dos dados globais, o mundo está cada vez mais misturado e nós antecipamos um pouco essa miscigenação global”, afirma o geneticista Michel Naslavsky, que coordena o grupo de estudo da USP, liderado pela geneticista Mayana Zatz.

O objetivo inicial do projeto 80+ era montar uma base de dados genômicos sobre o envelhecimento considerado saudável, com dados de idosos com mais de 80 anos, sem declínio cognitivo, que levavam vida independente e não desenvolveram doenças esperadas para a idade, como Parkinson ou Alzheimer. No início, havia 150 idosos em acompanhamento.

Os pesquisadores então se uniram ao projeto Sabe, um estudo epidemiológico sobre envelhecimento saudável em andamento desde 2010 na Faculdade de Saúde Pública da USP. Assim, o número de participantes saltou para quase 1.500. 

Desses, 600 fizeram ressonância magnética no Hospital Albert Einstein e 1.324 tiveram o genoma enviado para sequenciamento nos Estados Unidos, por meio de uma parceria com uma empresa americana que também estuda o envelhecimento saudável. Os dados brutos chegaram há dois meses e estão em fase final de análise na Universidade de São Paulo. 

Investimento. Apenas os dados do sequenciamento ocupam 200 terabytes de um servidor, o equivalente a armazenar 77 milhões de livros de 295 páginas. O download dos arquivos dos Estados Unidos demorou 20 dias para ser concluído. 

O investimento em um supercomputador exigiu R$ 500 mil. Outros R$ 4 milhões foram gastos na confecção da pesquisa que, no Brasil, é financiada pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) e pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).

Elas passaram dos 90. E com saúde de sobra

Entender quais são os mecanismos que possibilitam a Eugênia Fischer, de 102 anos, ter uma longevidade saudável e autônoma é o principal objetivo dos pesquisadores do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo (USP). Lúcida e absolutamente independente, Eugênia participa do projeto 80+ e teve seu genoma sequenciado. Agora, seus neurônios também serão analisados.

Formada em Letras e em Turismo, Eugênia deu aulas por muitos anos. Ela atribui o envelhecimento saudável ao fato de não tomar nenhum remédio. E a situação mais difícil de saúde que enfrentou foi só há quatro anos, uma pneumonia durante uma viagem para Las Vegas. E logo que se recuperou foi “para o cassino”. Leitora voraz, diz que a primeira coisa que faz depois de acordar é tomar o café lendo o jornal do dia. “Acabei de saber que o Lula foi condenado”, disse Eugênia, referindo-se à condenação nesta quarta do ex-presidente pelo juiz Sérgio Moro. 

E não é caso único. Cybelle Mazzilli de Vassimon, de 97 anos, pratica pilates, lê jornal diariamente e vê TV, sabe bordar, tricotar e jogar baralho. Também navega pela internet, embora não faça muita questão de usá-la. E possui o perfil exato que os cientistas estavam buscando. “A minha participação é pequena diante da grandiosidade do projeto.”

Nascida em Caconde, no interior de São Paulo, ela sempre manteve uma alimentação equilibrada e, mesmo sem praticar atividade física regularmente, chegou aos 97 anos sem nunca ter tido nenhum problema grave de saúde. A única medicação que toma é um antidepressivo, pela perda de uma irmã. 

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Base genética de idosos ajuda diagnósticos e abre caça a ‘variações protetoras’

Pesquisadores da USP estão a um passo de tornar público o maior mapeamento genético de idosos saudáveis da América Latina

Fernanda Bassette, O Estado de S. Paulo

13 Julho 2017 | 03h00

Pesquisadores do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo (USP) estão a um passo de tornar público o maior mapeamento genético de idosos saudáveis da América Latina. Serão dados de 1.324 pessoas com mais de 60 anos da cidade de São Paulo. Em uma primeira fase, já foram identificadas 207 mil mutações genéticas nunca antes descritas na literatura médica - o que significa que são mutações particulares da população paulistana, que é amplamente miscigenada. 

Mas, na prática, qual o impacto de termos detalhado o sequenciamento genético de idosos saudáveis? O principal deles, explica Mayana Zatz, professora e geneticista que lidera o centro de pesquisas genômicas da USP, é saber o quão grave uma mutação genética pode ser para uma pessoa no futuro. Ao identificar em um paciente uma mutação potencialmente perigosa, o médico poderá consultar esse banco de idosos que está sendo criado e descobrir se algum deles possui essa mutação. 

A partir daí, descobrirá se aquela mutação tem ou não efeito tão nocivo ou, ainda, se existem mutações que são “protetoras”. “E isso já está acontecendo, pois parte dos dados já está disponível para consulta gratuita”, diz Mayana.

Entre as novidades dessa primeira parte da amostra, o grupo de pesquisadores identificou 7 pessoas com variantes genéticas potencialmente patogênicas e causadoras de câncer, mas apenas 2 reportaram câncer. Uma das hipóteses mais prováveis é que aquela variante genética não era tão nociva quanto se acreditava anteriormente. Outra possibilidade é que, se a doença não se desenvolveu como era esperado, os pacientes devem carregar uma ou mais variantes genéticas que a protejam do gene causador do câncer. “Esse será um grande foco da nossa pesquisa: procurar genes protetores”, afirma a líder do grupo de estudo.

Outra mutação já avaliada foi a que causa a fibrose cística, uma doença pulmonar grave que é descoberta com o teste do pezinho, após o nascimento do bebê. Segundo os pesquisadores, a mutação causadora da doença mais comum no mundo se chama DeltaF508, está presente em 1 a cada 40 pessoas e representa de 50% a 60% dos casos, segundo bancos de dados europeus. As análises do genoma dos idosos brasileiros, no entanto, mostrou que essa mesma mutação está presente aqui em apenas 1 a cada 200 pessoas - 30% dos casos. 

Além disso, os pesquisadores identificaram sete mutações relacionadas à fibrose cística nos brasileiros. Isso demonstra que, para identificar a doença por aqui, não basta procurar a principal mutação descrita no mundo, é preciso avaliar variantes até agora desconhecidas.

Receita. Michel Naslavsky, coordenador do grupo de estudos, e Mayana comemoram. “Tínhamos receitas picotadas e o sequenciamento pegou cada pedacinho dessas receitas e os colocou na página certa. Conseguimos ler as receitas e as comparamos com outras para descobrir variações. Em algumas receitas, você precisa usar 75 gramas de açúcar e não 76 gramas. E é isso que estamos avaliando. Se alguma variação genética pode ou não ser danosa”, diz ele. Segundo Mayana, o próximo passo será cruzar esses dados com dados clínicos. 

No Brasil,  a pesquisa é financiada pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) e pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).

Geneticista estará no Summit Saúde Brasil do ‘Estado’

A professora e geneticista Mayana Zatz, que lidera o centro de pesquisas genômicas da USP, é presença confirmada no Summit Saúde Brasil, evento que o Estadão realizará em 14 de agosto, no Sheraton WTC, em São Paulo.

Mayana participará da sessão “Big data na saúde: da teoria à prática”, na qual será discutido o uso maciço de dados em medicina e saúde. A pesquisadora debaterá com Edson Amaro Jr., coordenador da área de big data do Hospital Albert Einstein; Fernando Maluf, médico oncologista, fundador do Instituto Vencer o Câncer; e Nicolas Toth, presidente da Healthways.

Em sua segunda edição, o Summit Saúde Brasil trará o que há de mais novo em gestão e tecnologia no setor, discutindo temas como aparelhos e medicamentos do amanhã, administração de custos e judicialização da saúde.

Entre os palestrantes confirmados estão o britânico Jack Kreindler, fundador do Center for Health and Human Performance; o americano Summerpal Khalon, diretor global de inovação da Oracle Health Sciences; e o italiano Francesco Fazio, sócio-diretor da Doblin, empresa de inovação do grupo Delloite.

O Summit Saúde Brasil é voltado para profissionais de saúde e medicina. Os ingressos estão à venda no site summitsaudebrasil.com.br. Há desconto para assinantes do Estadão.

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