Novo método de diagnóstico pode reduzir morte súbita em até 79%

Diagnóstico é realizado com base na análise de 72 genes relacionados com a morte súbita, como miocardiopatias e transtornos genéticos do ritmo cardíaco

Efe,

05 Maio 2011 | 11h26

VALÊNCIA - Uma equipe multidisciplinar que reúne cardiologia e genética clínica e molecular desenvolveu um método de diagnóstico de risco de morte súbita que pode reduzir este tipo de caso em até 79% nas pessoas com menos de 35 anos, e em 55% com mais 35 anos.

 

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A Fundação Grupo ERESA e a Fundação Sistemas Genômicos, que apresentaram Coração em ON, uma unidade que une o diagnóstico por imagem e o genético para detectar com adiantamento o risco de uma morte súbita antes que se produzam os primeiros sintomas.

 

A unidade é liderada pelos doutores José Zamorano e Salvador Campos e é formada por 10 integrantes, dos quais cinco são especialistas em cardiologia dedicados ao diagnóstico cardiológico por imagem e o resto em genética clínica, molecular e bioinformática.

 

A abordagem de diagnóstico de cardiopatias é baseada em uma análise simultânea de 72 genes relacionados com a morte súbita, como miocardiopatias e transtornos genéticos do ritmo cardíaco, que se combina com um estudo cardiológico por imagem para obter uma "avaliação do diagnóstico em um prazo recorde de 90 dias".

 

Desta forma, a sequenciação genética em massa se dirige a genes específicos (next generation secuencing, NGS) e a tecnologia de imagem se baseia na cardiorresonância magnética (CRM) e a cardiotomografia computerizada (CTC).

 

Concretamente, a unidade dispõe de equipamentos de CRM de 1.5T e dos "mais inovadores" equipamentos de 3T, que oferecem a máxima rentabilidade diagnóstica, assim como um de CTC de alta resolução, que proporciona imagens de muito alta qualidade das artérias coronárias nas quais se podem detectar lesões ou más-formações.

 

As ferramentas se completam com o centro no qual fica esta equipe, onde os pacientes e seus parentes podem realizar um estudo genético e mediante a utilização das plataformas de alto rendimento, obter resultados com uma confiabilidade de 99,9%.

 

A Fundação Grupo ERESA lembrou em seu comunicado que 90% dos casos de morte súbita se deve a uma doença cardíaca, e que até a metade destas são de origem genética e constituem a maior proporção dos casos de morte súbita em menores de 35 anos.

 

Segundo esta unidade, "nas cardiopatias de origem hereditária é de grande importância a identificação genética no paciente e nos parentes em risco, já que a detecção dos pacientes com uma mutação genética permite estabelecer medidas terapêuticas ou preventivas".

 

Nos últimos anos, vários esportistas de elite morreram por morte súbita, como é o caso dos jogadores Daniel Jarque (2009), Antonio Puerta (2007), Miklos Feher (2004) e Marc-Vivien Foé (2003), entre outros.

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