A genômica mudou muito desde a conclusão do mapeamento do genoma humano, em 2003. Esse importante avanço permitiu conhecer o DNA e desenvolver diversos testes genéticos capazes de identificar mutações - que podem significar o diagnóstico de determinadas doenças ou a predisposição para muitas outras, por exemplo.
Mas o número de doenças genéticas é muito alto e nem todas já foram descritas mais detalhadamente pela ciência. “Algumas são bem conhecidas, as mutações já estão bastante claras, mas há outras que ainda não foram tão bem mapeadas e exigem um olhar mais holístico”, afirma Emerson Gasparetto, vice-presidente da área médica da Dasa, maior empresa de medicina diagnóstica da América Latina.
Com tantas variedades e especificidades, nem sempre é fácil saber qual exame genético pode ajudar determinado paciente. “Os geneticistas sabem sempre, mas temos menos de 300 geneticistas no Brasil. Os médicos em geral têm muita dificuldade e é natural que seja assim porque é muito complexo”, explica Gasparetto.
Para ajudar nesse processo, a Dasa desenvolve um amplo trabalho de apoio ao médico prescritor. Os especialistas auxiliam antes do teste, para definir qual deles deve ser solicitado, e também depois do exame já realizado, colaborando para a interpretação dos resultados e para estabelecer de que forma discutir as conclusões com o paciente.
Os exames genéticos podem ser divididos em três grandes tipos: teste de gene único, teste de genes múltiplos e exoma. Entenda a diferença entre eles e quais as principais indicações:
- Teste de gene único
Analisa somente um gene. É indicado para os casos em que há convicção do que está sendo pesquisado. “Quando o paciente tem todos os sintomas de fibrose cística, a gente recomenda um teste do gene específico dessa doença”, exemplifica afirma Gustavo Campana, diretor médico da Dasa.
Outra situação é para investigar o câncer de mama: quando há histórico familiar desse tipo de tumor, realiza-se o teste de BRCA, mutação que predispõe a doença.
Entre os exames genéticos, esse é o mais simples e rápido de ser realizado - e, portanto, também o de menor custo. Mas ainda há poucas doenças (algo em torno de 30, segundo o diretor médico), que são suficientemente conhecidas pela ciência e podem ser diagnosticadas com esse tipo de avaliação.
- Testes de genes múltiplos
Nesse tipo de teste, vários genes são avaliados - o número varia de dois a 100, de acordo com Campana. É indicado, portanto, para confirmar doenças que têm mais de um gene associado.
Uma das aplicações é na investigação de casos de câncer na mesma família. “Por exemplo: o avô teve um tipo de tumor, a mãe teve outro e o filho teve ainda outro tumor. É um histórico, mas não sabemos de qual gene. É necessário realizar um painel de câncer familiar, porque são muitos genes envolvidos”, explica o diretor médico da Dasa.
- Exoma
Trata-se do exame mais completo, que analisa de 5 mil a 22 mil genes. Normalmente, é necessário quando não há suspeita alguma de qual seja a doença do paciente.
“É comum o médico pedir um exoma quando ele está diante de uma criança que tem uma síndrome por alteração genética evidente, mas o profissional não conhece essa síndrome, ela não foi descrita antes ou raramente foi descrita, e não se sabe quais são os sintomas associados àquela condição”, afirma Campana.
Por ser o exame mais amplo, é também o mais caro e que demanda mais tempo para ficar pronto.
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