Igeim é referência no tratamento de doenças do metabolismo

Passados quase 36 anos, Maria Luiza de Brito, dona de casa, tem o sorriso fixo. A seringa atada a seu braço é o motivo, quem diria. Há um ano, ela recebe uma infusão para atenuar os efeitos de uma doença genética - diagnosticada no longínquo ano de 1971, aos 24 anos. Uma prótese de bacia, resultado da evolução da doença, e três filhos depois, só agora ela deixa de sentir dor. ?A única coisa que me incomoda é a prótese, que preciso trocar.? Maria Luiza, portadora de mucopolissacaridose, divide maca com outras 1,8 mil pessoas no Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (Igeim), ONG ligada à Unifesp e centro de referência em São Paulo. Tanto a paciente quanto a coordenadora do instituto, Ana Maria Martins, esperam que a maca seja ainda mais disputada. O Igeim busca doadores para ampliar o atendimento. Montar uma equipe é o mais custoso. Trata-se de um centro multidisciplinar e, portanto, precisa de diferentes profissionais. Hoje, a maioria trabalha voluntariamente uma vez por semana. Ana Maria quer uma equipe fixa e altamente especializada. Há outras demandas. Na sexta passada, Maria Luiza lançou uma linha de brindes (camisetas, adesivos e afins) para tentar levantar verba para uma brinquedoteca. Afinal, 80% de quem passa por ali são crianças. ?Tenho R$ 22 mil e gasto R$ 21,8 mil?, conta a médica. O sonho é construir um prédio com pronto atendimento e capacidade de internação. Ela nem cora ao cobiçar um terreno da Prefeitura ali perto, na zona sul da capital. Explosão de Atendimento Funcionando há um ano, o instituto atende muito próximo do limite. Havia uma demanda reprimida em São Paulo e ainda há no Brasil. Com a crescente capacidade de diagnóstico e de terapias efetivas, a procura só tende a aumentar. As doenças genéticas ligadas a erros inatos do metabolismo são um conjunto de mais de 500 patologias. Cada uma apresenta sintomas e características próprias, mas com algumas coisas em comum. Todas são resultado de mutações genéticas. O genoma humano é construído por 20 a 25 mil genes, com a ?receita? do funcionamento do corpo. Às vezes, algumas ?letras? que compõem o gene mudam. É suficiente para desencadear alterações morfológicas ou metabólicas. Defeitos nos genes ligados ao metabolismo influenciam diretamente as enzimas humanas. Algumas não existem, então a reação metabólica é até 250 vezes mais lenta do que o normal. Entre as patologias estão a mucopolissacaridose, a adrenoleukodistrofia (ou doença de Lorenzo), doença de Fabri, de Pompe e de Gaucher. É normal que os nomes sejam incompreensíveis para leigos. Inesperado é que boa parte dos médicos não esteja familiarizada com quadros e sintomas. ?A maioria não tem nem aula específica sobre doenças genéticas ligadas a erros inatos do metabolismo?, diz Ana Maria. Não é por falta de contato. ?Falta conhecimento mesmo?, explica a médica. Pesquisas recentes indicam que 1 em cada 2,5 mil nascidos tem alguma mutação do tipo. Mais de mil casos surgem no Brasil por ano. Falta preparo para ligar os sintomas - distrofias musculares e ósseas, retardo mental, aumento de fígado e baço, entre outros - à mutação. Cada patologia apresenta uma ou mais dessas características, e cada paciente as mostra em maior ou menor grau. Alguns sintomas são observados ainda no bebê, como no caso de Camila Pellicci, de 5 anos, também portadora de mucopolissacaridose. Aos 7 meses, a mãe percebeu que o crânio crescia mais do que o normal. Como teve um sobrinho com a mesma doença, ela chamou a atenção do pediatra, que encaminhou Camila para um geneticista. Os problemas também podem se manifestar quando o corpo é mais exigido, entre a infância e a adolescência. Mas isso não impede que, em alguns casos, só na fase adulta o paciente perceba os problemas, como aconteceu com Maria Luiza. O diagnóstico precoce pode impedir uma evolução rápida da doença, ainda que a terapia melhore a vida do paciente em qualquer fase da doença. Para eles, qualquer alteração benéfica, ainda que mínima, ou a mera estabilização do quadro representa uma vida mais tranqüila.

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