O nome é complicado: mucopolissacaridose (MPS) tipo 2. Trata-se de uma doença rara que atinge 1 a cada 162 mil pessoas do sexo masculino1. As MPSs constituem um conjunto de sete condições genéticas, e a do tipo 2 também é chamada síndrome de Hunter. A doença e a falta de informação sobre ela foram tema de live realizada pelo Estadão em parceria com a Takeda, no dia 23 de março. Participaram Abner Lobão, diretor de Medical Affairs da Takeda do Brasil, e a Dra. Ana Maria Martins, professora da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo. Na conversa, a biofarmacêutica anunciou um site com orientações qualificadas sobre o problema, o mps2.com.br.
“A informação talvez seja o bem mais precioso”, disse Lobão. “A maioria dos médicos não tem um conhecimento total sobre as doenças raras, até porque os casos aparecem com pouca frequência nos consultórios e hospitais.” Maior conscientização ajuda em um aspecto fundamental: o diagnóstico precoce. A MPS tipo 2 é progressiva, e suas consequências para a vida do paciente e de sua família, limitantes. Daí a necessidade de identificá-la o mais cedo possível. “São problemas que nascem com a criança, mas podem se manifestar em qualquer momento da vida”, explicou Ana.
Manifesta-se de duas formas. “No jargão médico, a neuropática é a mais grave porque compromete o sistema nervoso”, explicou a especialista. Há prejuízo para as funções cerebrais e cognitivas. Na forma não neuropática, ou atenuada, essa região é poupada. Mas, em ambas, outras partes do corpo são afetadas, como coração, articulações, ouvidos e olhos. Os sintomas nos casos mais graves começam por volta dos 2 anos, e, em geral, o diagnóstico vem até 6 anos. Nos atenuados, pode demorar mais, às vezes até os 12 anos, apesar de as crianças sofrerem, por exemplo, com otites frequentes desde poucos meses de vida.
Um exame de sangue que mede a atividade da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S) é o meio para a identificação. “Abaixo de 1% de atividade, é grave e há problemas no sistema nervoso”, diz a geneticista. A questão é o médico pedir esse tipo de teste. “Na graduação de medicina e de outros profissionais de saúde, não existe uma disciplina de doenças raras”, complementa. Se não há esse repertório na bagagem, é difícil suspeitar da condição, mesmo diante de peculiaridades do paciente, como comportamento irrequieto.
C-ANPROM/BR/INI/0137 Mar21
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