Pesquisadores criticam sequenciamento preventivo

Segundo especialistas, sequenciar o genoma de pessoas sadias pode ser um desperdício de dinheiro, ou até criar mais problemas do que soluções

Herton Escobar, O Estado de S.Paulo,

18 Agosto 2012 | 17h00

As promessas das medicina personalizada aplicada ao tratamento de doenças - especialmente do câncer - ainda não foram suficientemente cumpridas, mas são promessas reais. Já as promessas do sequenciamento genômico para prevenção de doenças precisam ser vistas com cautela. Segundo vários especialistas, sequenciar o genoma de pessoas sadias pode ser um desperdício de dinheiro, ou até criar mais problemas do que soluções.

"Sequenciar seu genoma preventivamente é como fazer um mapa astral. A quantidade de informação é grande, mas a utilidade é zero", diz Luiz Fernando Lima Reis, do Hospital Sírio-libanês. Ele critica a proliferação de serviços que oferecem sequenciar o genoma de pessoas sadias, com promessas que vão desde orientação nutricional até prevenção de doenças graves como câncer e Alzheimer. "As situações em que se pode cobrar eticamente para sequenciar o genoma de alguém são muito poucas", diz ele.

"Eu sequenciei meu genoma e não mudou nada na minha vida", constata a geneticista Anamaria Camargo. "Não me disse nada que eu já não soubesse só de olhar para o meu histórico familiar."

Anamaria e Lima Reis fazem coro com vários artigos e estudos publicados recentemente em que pesquisadores questionam a utilidade de sequenciar o genoma de pessoas sadias. Isso porque a relação entre mutações e doenças raramente é uma relação direta de causa e efeito. Além da grande variabilidade genética que existe entre pessoas, a maioria das doenças é multigênica e multifatorial, influenciada por uma variedade de genes e de fatores bioquímicos e ambientais, que podem se combinar de diferentes formas e com diferentes consequências para cada indivíduo.

Especificidade. Vários genes são conhecidos que estão relacionados à doença de Alzheimer, por exemplo, mas a presença de uma mutação nesses genes não garante que a pessoa terá a doença, assim como a ausência de mutações não garante imunidade a ela. Para muitos pesquisadores, o sequenciamento só deve ser recomendado com o intuito de procurar por traços genéticos específicos que sejam clinicamente relevantes para um paciente.

Por exemplo, no caso de uma família com histórico comprovado de câncer de mama, mas cujas mutações por trás da doença não sejam conhecidas. Nessa situação seria interessante sequenciar o genoma de uma ou mais mulheres da família para identificar essas mutações e, então, usá-las como referência para aconselhamento genético e acompanhamento clínico da família como um todo.

É o que pretende fazer - em meio a vários outros projetos - o pesquisador Emmanuel Dias Neto, do Hospital A.C. Camargo, que já possui três máquinas de sequenciamento em larga escala e deverá receber, em setembro, mais uma, capaz de sequenciar um genoma humano inteiro em 24 horas, por "apenas" US$ 1 mil.

O novo equipamento, de US$ 250 mil, não é muito maior do que uma impressora e é relativamente simples de ser operado.

"Em pouco tempo, acho que sequenciar será algo tão simples quanto fazer um hemograma", prevê o pesquisador. Por mais barato e rápido que fique o sequenciamento, porém, Dias Neto é da mesma opinião, de que sequenciar o genoma de pessoas saudáveis, sem um objetivo específico, é algo de pouca ou nenhuma utilidade. "Pode acabar trazendo mais preocupações do que soluções", diz ele, referindo-se à identificação de traços genéticos relacionados a doenças (às vezes incuráveis) que podem ou não ter alguma consequência no futuro.

"Minha preocupação é que a classe médica, especialmente no Brasil, não está preparada ainda para lidar com essas informações", alerta Dias Neto. "Acho que é preciso fazer uma reforma do currículo médico, para preparar os alunos a trabalhar com essas novas tecnologias."

Ele também critica o que chama de "panaceia de sequenciamento", em que empresas oferecem informações genômicas até para dizer o que uma pessoa deve ou não comer. "Não preciso sequenciar meu genoma para saber que preciso fazer exercícios e comer menos gordura", diz. "Isso é óbvio."

O grande desafio científico e tecnológico agora, dizem os pesquisadores, não é mais sequenciar, mas aprender a interpretar as informações genômicas e saber o que fazer com elas uma vez que estiverem disponíveis.

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