Dados preliminares do Projeto 1.000 Genomas, um esforço internacional para construir um mapa detalhado da variabilidade genética humana, já oferece novas pistas sobre a saúde, incluindo o motivo que leva algumas pessoas a seres mais severamente afetadas por doenças que outras.
O pesquisador Evan Eichler, da Universidade de Washington em Seattle, e colegas usaram as descobertas da fase piloto do projeto para identificar diferenças sutis entre pessoas em áreas do genoma onde sequências de DNA frequentemente aparecem repetidas diversas vezes.
"Acredito que é onde faremos grandes avanços na compreensão da base genética da doença humana", disse ele.
Suas descobertas foram publicadas online nesta quarta-feira, 27, pela revista Science, para coincidir com a publicação, na Nature, os primeiros dados dos Projeto 1.000 Genomas - um esforço que tem por objetivo mapear, sequenciar e comparar os genomas de 2.500 pessoas de diferentes partes do globo.
Eichler disse que diferenças em sequências de DNA, conhecidas como variações de número de cópias, mostraram-se tradicionalmente difíceis de comparar, mas podem explicar por que algumas pessoas têm certas doenças mas não outras, e por que algumas pessoas são mais gravemente afetadas por certas doenças que outras.
As descobertas foram viabilizadas pelos avanços em máquinas que sequenciam informação genética. Esses equipamentos permitem que pesquisadores procedam rapidamente na compreensão de todas as diferentes variações dos genes humanos, disseram os cientistas do projeto.
"Só na fase piloto, já identificamos mais de 15 milhões de diferenças genéticas ao analisar 179 pessoas. mais da metade dessas diferenças não tinha sido vista antes", disse Richard Durbin, copresidente do projeto.
O programa piloto envolveu os genomas de mais de 800 pessoas, destacando cerca de 16 milhões de variações que eram desconhecidas até então.
A equipe descobriu que cada pessoa carrega um número significativo de mutações potencialmente perigosas, com de 250 a 300 genes apresentando cópias defeituosas. Os dados do projeto também poderão ajudar a acompanhar a evolução recente dos genes humanos.
