Uma doença rara, que acomete um bebê a cada 10 mil nascimentos1, a AME traz desafios que vão da dificuldade do diagnóstico precoce ao acompanhamento da evolução do paciente, passando pelo impacto na rotina das famílias, e nas políticas públicas de saúde e de inclusão social. Foi para mudar o cenário de desconhecimento sobre a doença que nasceu o Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME), organizado pela Biogen Brasil com a colaboração de profissionais de saúde, associações de pacientes e pessoas com AME.
Causada por alterações genéticas, a AME decorre da incapacidade do organismo de produzir adequadamente uma proteína de sobrevivência do neurônio motor – SMN, na sigla em inglês. “Essa proteína está presente em todas as células do corpo e seu déficit afeta especialmente uma parte do sistema que controla a força dos músculos”, descreveu a neuropediatra Alexandra Prufer, professora da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), em um debate realizado sobre o tema na TV Estadão, em 18 de novembro.
“A AME é hereditária”, explicou Alexandra Prufer. “Mesmo sem apresentar a doença, os pais podem ter um dos genes alterado. Então, se o filho(a) tem os dois genes com a alteração, um herdado do pai e outro da mãe, ela se manifesta clinicamente”, esclareceu a médica. A AME é uma doença2 que afeta ações como se sentar, andar, manter a cabeça ereta, se alimentar e respirar. E vale destacar que, embora seja uma doença rara, tem impacto social e de saúde pública muito importante: é a maior causa genética de morte em crianças com menos de 2 anos de idade no mundo.3
A gravidade de sua progressão varia de acordo com os diferentes subtipos da doença – uma segmentação clínica que agrupa as pessoas com AME de acordo com o início dos sintomas e o principal marco motor atingido. No tipo 1, o mais frequente e grave, logo cedo a criança perde os movimentos, apresenta insuficiência respiratória e não consegue engolir. Em geral, esses indivíduos não chegam a se sentar. Quem tem o tipo 2, chega a se sentar sem apoio, porém, como a doença é degenerativa, perde essa capacidade – e é comum necessitar de suporte para respirar, sobretudo no período noturno. No tipo 3, os primeiros sinais da AME costumam aparecer após os 18 meses de idade e em muitos casos as pessoas desse grupo conseguem andar até a adolescência. A partir dessa fase, as perdas motoras se acentuam, podendo levar a necessidade do uso de cadeira de rodas. Na sua forma mais branda e também mais rara, o tipo 4, a AME aparece na vida adulta, sem maiores prejuízos à mobilidade e com inexistência de problemas de deglutição ou respiratórios.
Pouco conhecida, a AME pode ser confundida com outras condições e, muitas vezes, o início da investigação depende da suspeita da família em relação ao desenvolvimento da criança. O passo seguinte é a avaliação clínica, que leva em conta, além da fraqueza muscular e distúrbios respiratórios, sintomas como dificuldade para mastigar, refluxo gastroesofágico e a ocorrência de escoliose, curvatura anormal da coluna vertebral. A confirmação da AME, por fim, se dá com realização de teste genético. “A partir do diagnóstico, começa nova busca, agora para saber aonde ir, o que fazer”, contou Vanessa Romanelli, bióloga geneticista, ela própria diagnosticada com AME tipo 3 aos 7 anos de idade.
Hoje aprofundando seus conhecimentos em doenças neuromusculares, Vanessa faz pós-doutorado no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, ligado à Universidade de São Paulo, e é uma das colaboradoras do Guia de Discussão sobre AME, ferramenta, segundo ela, capaz de mudar o contexto da doença. “O guia ajudará a propagar informações fundamentais, especialmente para regiões mais afastadas e com acesso mais restrito no País. Assim será possível evitar situações como a que recentemente observamos no atendimento do Genoma, onde recebemos uma pessoa com 20 anos, com escoliose grave, respiração muito prejudicada e ainda sem o diagnóstico fechado. Só o compartilhamento de conhecimento pode mudar esse cenário”, disse.
A detecção precoce da AME é crucial, especialmente agora, com a chegada de medicamentos capazes de modificar o curso natural da doença. Seu manejo exige abordagem multidisciplinar, com o apoio de pediatras, neurologistas, ortopedistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, nutricionistas, terapeutas ocupacionais, entre outros profissionais. “Todos os envolvidos no dia a dia da pessoa com AME precisam estar conectados. Se o fisioterapeuta observa, por exemplo, resistência do paciente em aceitar ajuda para se transferir da cama para a cadeira, precisa relatar isso ao psicólogo, que ajudará a encontrar a forma mais adequada e menos invasiva de abordar o assunto”, ponderou Graziela Jorge Polido, fisioterapeuta especializada em neurologia infantil. O cuidado integral e a troca de informação trazem uma perspectiva ainda maior de trabalhar por mais qualidade de vida e bem-estar tanto de quem tem AME quanto daqueles em seu entorno. “O guia, felizmente, não deixou nenhum aspecto de fora”, avaliou Graziela. Agora, todo esse conteúdo elaborado com o intuito de levar conscientização e educação sobre a AME a todos que precisarem está acessível em www.guiadaame.com.br.
[1] Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124.
[2] Kandel ER, Schwartz JH, Jessell TM, Siegelbaum SA, Hudspeth AJ. Principles of Neural Science. 5th ed. McGraw- Hill Medical; 2013. 1414 p.
[3] Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120–33.
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