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Sangue da mãe pode ser usado para sequenciar genoma do feto

Teste pode detectar doenças genéticas sem risco à gravidez; especialistas temem usos controversos

Reuters,

05 Julho 2012 | 18h10

Exames invasivos, que inserem agulhas na barriga de grávidas para detectar doenças do bebê, podem estar com os dias contados. Pela segunda vez em um mês, cientistas anunciaram que um simples exame de sangue, em lugar de testes como a amniocentese, pode ser usado para fazer a análise genética do feto, identificando mutações que causam cerca de três mil doenças hereditárias que se originam em problemas em um único gene, como a fibrose cística.

Segundo cientistas, estamos perto de detectar qualquer anomalia precocemente, rapidamente, sem estresse e com segurança.

Determinar o genoma do feto pode dar motivos para a mulher interromper a gravidez. Mas também permitiria aos médicos identificar condições que podem ser tratadas antes do nascimento ou imediatamente depois, diz Stephen Quake, da Stanford University, na California, líder do estudo. "Os pais não precisarão esperar até o bebê nascer e ficar doente para descobrir que ele sofre de uma desordem metabólica, por exemplo."

Com o teste genético pré-natal, os pais podem saber no fim do primeiro trimestre (entre 12 e 13 semanas de gravidez) se o feto tem um defeito nos cromossomos. Assim, eles podem saber se o bebê terá necessidades especiais, que podem ser simples como uma dieta específica.

Saber precocemente que algo não vai bem também permitirá aos médicos tratar o feto. A cirurgia pré-natal, introduzida 30 anos atrás, é feita correntemente em alguns hospitais especializados para corrigir defeitos no coração, entre outros.

Aborto de características indesejadas?

    

    

Saber cada detalhe do genoma do feto pode abrir caminho para questões mais controversas, no entanto. Na China e na Índia, pais usam o ultrassom para fazer a seleção de sexo, abortando 1,3 milhão de meninas a cada ano.

O teste genético também pode abrir caminho para que pais abortem fetos que carregam características físicas ou aparência não desejadas.

Hoje, a maioria dos testes pré-natais são feitos por meio de amniocentese ou análise do vilo coriônico (CVS). No primeiro caso, feito com 15 a 18 semanas de gestação, o médico usa uma agulha inserida na barriga da mãe para retirar uma amostra do fluido amniótico, e células do feto presentes nele são analisadas em laboratório. No CVS, feito com 10 a 12 semanas de gravidez, uma agulha colhe células da placenta.

Ambos têm riscos. A amniocentese tem um risco de aborto de 1 em 400. E os dois podem ser feitos para apenas um grupo de testes genéticos.

Como o novo teste requer apenas uma amostra de sangue, e não uma agulha no útero, ele não traz risco de aborto. Sequenciar as regiões de interesse médico do genoma fetal custa cerca de U$ 2 mil, mas isso pode cair quando os custos se estabilizarem.  

Mas isso somente se os testes se tornarem mais precisos. A versão revelada em junho por cientistas da Universidade de Washington, assim como o procedimento feito em Stanford, não detectou algumas mutações genéticas, e identificou erroneamente genes saudáveis como doentes. Errar nesse tipo de diagnóstico, e dizer algo incorreto a pais que esperam um filho, pode ser trágico.

Além disso, a informação sobre cerca de 20 mil genes traz outras questões. "Será que devemos contar à gravida sobre doenças sérias, moderadas ou leves?", pergunta Greely. "Sobre cor de cabelo, dos olhos? Sobre riscos de Alzheimer para 70 anos depois? Sobre as centenas de variações cujo significado é desconhecido?" Isso será especialmente desafiador para pais que decidem o que fazer com informação genética que mostra que uma doença é possível, mas não certa.

DNA no sangue

O novo estudo baseia-se no fato de que o sangue de uma mulher grávida contém milhões de fragmentos de DNA. A maiora é de suas próprias células, mas em gestações iniciais, entre 5% e 10% das células são dos feto. Infelizmente, não é possível dizer diretamente quais são do feto e quais são da mãe.

Quake e sua equipe conceberam uma solução. Basicamente, ele diz, 'você tem que jogar tudo no sequenciador de DNA". Usando máquinas de sequenciamento, eles deduziram a sequência genética do feto a partir das proporções de variações de DNA, considerando que as mais comuns teriam que ser da mãe.

O estudo de Stanford é uma prova de princípio, não uma evidência sólida que a técnica funcionará fora do laboratório. Os cientistas determinaram a sequência de apenas dois fetos.

Em um deles, a mãe tinha uma perda cromossômica que causa a síndrome de DiGeorge, caracterizada por problemas cardíacos, neuromusculares e cognitivos. O estudo determinou corretamente que o feto também tinha a condição.

No mês passado, cientistas liderados por Jay Shendure, da Universidade de Washington, anunciaram o desenvolvimento de uma técnica similar de genoma do feto usando o DNA do sangue de mulheres grávidas. Eles determinaram o genoma do feto mais diretamente, comparando o da mãe e o do pai.

Se o teste genético fetal usará apenas o sangue da mãe, como o teste de Stanford conseguiu, ou também o do pai, o teste genético pré-natal com um fresco do sangue da mãe está aqui. Em 2008, o time de Quake descobriu que o DNA fetal do sangue da mãe poderia ser usado para detectar síndrome de Down. No ano passado, o teste - mais preciso  que o usado há décadas pelos médicos - foi disponibilizado no mercado.

"As coisas são possíveis hoje de uma forma que nunca imaginamos", diz Diana Bianchi, professora de pediatria, obstetrícia e ginecologia da Tufts University School of Medicine, pioneira do estudo em células fetais no sangue da mãe. "A tecnlogia está se desenvolvendo tão rapidamente que não temos tempo de avaliar o que isso significa".

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